SÀNG LỌC SƠ SINH - BẢO VỆ TƯƠNG LAI BÉ YÊU

TẠI SAO CẦN LÀM SÀNG LỌC SƠ SINH ?

       Mỗi một em bé chào đời chúng ta đều mong muốn sự phát triển khỏe mạnh về cả thể chất và tinh thần. Sàng lọc sơ sinh cho trẻ là  một việc làm cần thiết giúp phát hiện dấu hiệu của những  bệnh liên quan đến di truyền, nội tiết, rối loạn bẩm sinh thường gặp ở trẻ như: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hay thiểu năng trí tuệ... Nếu được phát hiện và điều trị sớm, sức khỏe của bé sẽ hoàn toàn khỏe mạnh như các bé khác.

ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA CÁC BỆNH ĐƯỢC SÀNG LỌC

     Tỷ lệ mắc bệnh cao trong số các bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển hóa – di truyền ở trẻ sơ sinh

          Khó phát hiện nếu chỉ quan sát các biểu hiện lâm sàng (biểu hiện bên ngoài)

          Chỉ biểu hiện bệnh sau khi sinh một thời gian.

          Nếu không được phát hiện sớm, chăm sóc, điều trị đúng cách và kịp thời sẽ để lại khuyết tật về thể chất và trí tuệ cả đời.

         Phương pháp sàng lọc phát hiện bệnh đơn giản, nhanh, rẻ tiền, độ đặc hiệu và độ nhạy cao và dễ áp dụng trên số lượng lớn mẫu.
          Phương pháp điều trị có hiệu quả.

MỘT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA- NỘI TIẾT- DI TRUYỀN CÓ TỶ LỆ MẮC CAO NHẤT.

         3.1. Bệnh thiếu men G6PD: Tỷ lệ mắc bệnh: 2/100 bé

           Enzym G6PD giúp bảo vệ tế bảo hồng cẩu trước những tác nhân oxy hóa. Người bị  bệnh có hồng cầu kém ổn định, dễ bị tổn thương bởi các tác nhân oxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc... gây nên tình trạng tán huyết kéo theo vàng da bệnh lý. Trong trường hợp thiếu men G6PD nặng có thẻ bị tổn thương não hoặc chậm phát triển.

          3.2. Bệnh suy giáp bẩm sinh(CH):  Tỷ lệ mắc 1/3000 bé

          Trong bệnh CH, tuyến giáp của bé không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp rất ít. Hormon tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Trong giai đoạn sơ sinh và trẻ nhỏ, hormon tuyến giáp có vai trò đặc biệt quan trọng. Nếu bé mắc bệnh suy giáp bẩm sinh và không được điều trị kịp thời thì bé sẽ bị đần độn và lùn.

          3.3 Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh( CAH): Tỷ lệ mắc :1/15000 bé

           CAH là một bệnh di truyền, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường dậy thì sớm hoặc có biểu hiện nam hóa trên cơ thể của bé gái.

          3.4 Bệnh Phenylkettonuria( PKU): tỷ lệ mắc: 1/10000 bé

          PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin Phenylalanine trong cơ thể. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì bé sẽ bị chậm phát triển thể chất, trí tuệ, thậm chí có thể tử vong.

          3.5 Bệnh Galactosemia( GAL): Tỷ lệ mắc:1/35000 bé

          GAL là bệnh rối loạn chuyển hóa galactose (có trong đa số các loại sữa, bao gồm sữa mẹ), dẫn đến tích lũy galactose trong mô, huyết thanh và nước tiểu. Có 3 enzyme ảnh hưởng đến chuyển hóa galactose là galactokinase, galactose 1–phosphaste uridyl transferase, uridyldiphosphate 4-epimerase. Nếu bé không được phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời, bé sẽ có nguy cơ bị đục thủy tinh thể, suy gan, xơ gan, chậm phát triển trí tuệ và tử vong.

CÁC GÓI SÀNG LỌC SƠ SINH HIỆN CÓ